Как родить здорового ребенка?

«Медико-генетическая консультация»… Сегодня значение этого словосочетания известно каждой женщине, которая решила стать матерью. Своевременное обращение к специалисту этой консультации является показателем ответственности родителей и гарантом появления на свет здорового малыша, так как основная цель обследования — это оценка вероятного риска рождения в конкретной семье ребенка с наследственной болезнью или врожденным уродством. О том, насколько важна данная процедура для будущей мамы и ее малыша, рассказывает заведующая медико-генетической консультацией центра охраны здоровья матери и ребенка Л. ПЕРЕКАЛЬСКАЯ.- Причиной возникновения заболеваний человека являются переданные по наследству неблагоприятные признаки, — говорит Людмила Ильинична. — В настоящее время известно более шести тысяч форм подобных заболеваний. Большинство из них представляет собой врожденные дефекты, одни из которых передаются из поколения в поколение, а другие являются единственным случаем в родословной. Именно для того, чтобы предупредить рождение ребенка с наследственным заболеванием, и созданы медико-генетические консультации.

Врач-генетик, используя знание законов наследственности и данные по частоте различных наследственных пороков, определяет вероятность повторения заболевания в данной семье. Очень важны для правильного консультирования сведения обо всех родственниках больного. Поэтому обследованию подлежит не только будущая мама, но и молодой отец. Если же в семье уже имеется больной ребенок, врач-генетик установит, какова тяжесть поражения ребенка, определит возможность его лечения. Ведь при некоторых наследственных заболеваниях своевременно начатое лечение помогает предотвратить возможную инвалидность детей, а иногда способствует их полному выздоровлению.

— То есть любая пара, решившая родить ребенка, может обратиться к вам за консультацией?

— В идеале этот вид медицинской помощи показан всем супругам, планирующим деторождение. Но "тотальное" медико-генетическое консультирование — чрезвычайная редкость. До рождения ребенка далеко не все пары обращаются в специализированные медицинские учреждения для консультации и предварительной профилактики. Специалисты рекомендуют пройти обследование всем, так как будущим родителям следует заранее определить и вылечить различные заболевания и инфекции, способные причинить вред малышу. Также супругам рекомендуется провести витаминотерапию с набором комплекса витаминов и минералов, обеспечивающих нормализацию клеточных функций. Также полезно употребление продуктов с повышенным содержанием фолиевой, аскорбиновой кислот, фруктов, овощей, злаковых культур. Однако, к сожалению, в нашей стране семьи обращаются к врачу-генетику только при наличии явных факторов риска — особенностей семейной истории, образа жизни супругов, состояния их здоровья. Консультирование всех семей можно признать оптимальным подходом, поскольку в ряде стран такая практика позволяет значительно снизить количество инвалидизирующих болезней, а значит, предупреждает множество человеческих трагедий.

— Что может негативно повлиять на здоровье будущего ребенка?

— На будущего ребенка оказывает негативное влияние множество факторов, среди которых: наследственный груз, доставшийся нам от многих поколений предков; современные мутации, происходящие в ДНК человека; неблагоприятное физическое, химическое и прочее влияние внешней среды на организм развивающегося эмбриона; аналогичное влияние на эмбрион со стороны материнского организма (инфекционные, эндокринные и другие болезни матери).

Любой человек подвержен вышеперечисленным факторам риска. Поэтому и нужна количественная оценка их опасности для потомства конкретной семьи. На приеме у врача-генетика "взвешиваются" все основные составляющие вышеуказанного риска. Наиболее трудоемкий процесс — оценка генетического груза, доставшегося будущим родителям от их предков. Такой груз имеется у каждого человека, так как вездесущий мутационный процесс затронул гены всех прародителей. Каждый человек является носителем в среднем 3-4 генов наследственных болезней. И если консультирование проводится до наступления беременности, то после количественной оценки риска наследственной и врожденной патологии у потомства семья получает рекомендации по оптимальной подготовке к беременности (индивидуальному наблюдению будущей матери во время беременности: УЗИ на 12-й (скрининг) и на 16-й неделе (анализ крови), а также возможность подтвердить или исключить конкретные наследственные заболевания у плода в первом-втором триместрах беременности.

Если консультирование проводится уже во время наступившей беременности, то речь может идти только о рекомендациях по наблюдению и дородовой (пренатальной) диагностике.

В заключение хочется поблагодарить севастопольских мам, которые ответственно подходят к деторождению и своевременно обращаются к врачу. У нас лучший показатель в стране по обследованию. Если по Украине обследование у специалиста-генетика проходят в среднем 37% женщин, то в Севастополе этот показатель — 50-55%. За 30 лет, которые в городе работает система медико-генетического консультирования, эта процедура завоевала заслуженное уважение, и большинство мам уже сами приходят на осмотр, не дожидаясь направления лечащего врача. Прислушивайтесь к рекомендациям доктора, и это поможет сделать вашу семью здоровой и счастливой. Вместе с тем хочу напомнить, что задача медико-генетического консультирования даже в условиях специализированной клиники сводится только к расчету возможного риска врожденной и наследственной патологии у плода. Решение о судьбе беременности принимает сама женщина, получившая максимально объективную информацию.

— Спасибо за беседу.

Другие статьи этого номера