«Царская» болезнь: 17 апреля— День борьбы с гемофилией

«Проказы бешеной любви»  он отыскал в архивах ада...

Гемофилия—редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции—процессом свертывания крови. Гемофилией страдали представители царствующих династий, включая единственного сына российского императора Николая II, Алексея, из-за чего ее прозвали «викторианской» (по имени королевы Виктории), или «царской» болезнью. Ежегодно 17 апреля отмечается Международный день борьбы с гемофилией. Накануне этой даты врач-гематолог поликлиники № 1 Севастополя Оксана Панадий рассказала корреспонденту Центра общественного здоровья и медицинской профилактики ГБУЗС «МИАЦ» о том, насколько это заболевание актуально для нашего города, стоит ли оберегать ребенка с гемофилией от общества и можно ли с этим диагнозом жить нормальной жизнью.

 

—Оксана Сергеевна, насколько гемофилия актуальна для Севастополя, сколько в городе людей с таким заболеванием?
—Сегодня в городе 10 человек с гемофилией. Девять из них—с гемофилией типа В, один—с типом А. Все они—мужчины. Дело в том, что болезнь связана с Х-хромосомой, женщина может выступать только носителем гемофилии. У мужчин одна Х-хромосома, у женщин—две: получается компенсация за счет второй «чистой» хромосомы. Если говорить о динамике, то за последние три года в Севастополе не было выявлено ни одного нового случая заболевания. Гемофилия выявляется в детстве. Ее возможно предположить, зная генофонд мамы и папы. Вероятность получить это заболевание по наследству—25%.

—А в чем разница типов А и В?
—Разница в факторе свертываемости. Тип А—это VIII фактор свертывания, такая гемофилия встречается наиболее часто—у 80-90% больных. Тяжелые кровотечения при травмах и операциях у больных с типом А—5-20%. Тип В—IX фактор свертывания. При этом типе наблюдается недостаточность фактора плазмы, нарушено образование вторичной коагуляционной пробки. Уровень активности свертывания наши медики проверяют каждый год.

—Как в Севастополе выявляют гемофилию?
—При гемофилии часты кровотечения не только из носа и горла, но и в суставах. Однако самая опасная форма—это когда кровоизлияние происходит в центральную нервную систему и желудочно-кишечный тракт. Кровотечение желудочно-кишечного тракта остановить очень тяжело, потому что в факторе свертывания—поломка. Выявляются эти проблемы в детстве. Сдается анализ на коагулограмму—определяется время свертывания. При подтверждении проводится специфическое исследование крови на определение фактора свертываемости крови—VIII или IX. И уже после этого озвучивается диагноз.

—Расскажите, пожалуйста, о процессе лечения гемофилии в нашем городе. Какого эффекта удается добиться?
—При выявлении данного заболевания пациент направляется в Институт гематологии в Москву. Там специалисты просчитывают, какая доза препарата (недостающего фактора свертывания) ему необходима на день, месяц, год. Для этого применяется специальная формула. А далее пациенты сами знают, какую дозу препарата им нужно колоть и в какой промежуток времени. Это единственный способ помочь больным с гемофилией. Речь идет только о поддерживающей терапии, чтобы избежать осложнений. Гены мы поменять не можем.

—Чем опасно это заболевание без лечения?
—Постоянными кровотечениями. Порезы—это не так критично, но если полостные операции, например, пациент экстренно попал на стол хирурга и не знает об этом заболевании, то кровотечение остановить очень сложно. Пока хирург поймет, что происходит, время будет потеряно. Это тяжелое осложнение, особенно когда речь идет о кровоизлиянии в головной мозг, спинной мозг или в желудочно-кишечный тракт. При операции люди с гемофилией должны получить фактор свертываемости перед операцией и после нее.

—А можно ли с гемофилией вести полноценную жизнь?
—Все люди с гемофилией ведут обычный образ жизни. Но есть нюансы, связанные с тем, что надо 2-3 раза в неделю делать внутривенные инъекции. Препарат специфичен, его нужно вводить медленно. Наши пациенты—крепкие здоровые мужчины, у всех есть семьи. По внешнему виду никогда не скажешь, что они больны гемофилией. Проблемы с диагнозом могут быть связаны с поведением мамочек, которые, узнав о заболевании, начинают ограждать ребенка от всего, что может представлять потенциальную угрозу. Но это приводит к психологическим травмам, поэтому ребенку необходимо постоянно находиться в обществе, но знать, что есть такой нюанс, как инъекции.

 

Беседовала А. Прибылова.

Другие статьи этого номера