В Севастополе дети с орфанными заболеваниями получают лекарства, которых просто не было при Украине

Яхтенного туризма в России нет,  а спрос на него растет

В последний день февраля отмечался Международный день редких (орфанных) заболеваний. О том, как обстоят дела с диагностикой и лечением таких заболеваний в Севастополе, рассказала врач-генетик медико-генетической консультации с генетической лабораторией ГБУЗС «Городская больница № 5—ЦОЗМиР» Галина Коджаева.

 

—Общепринятого определения для орфанных заболеваний не существует. Все же как-то можно разделить их на категории?
—Речь идет о болезнях, которые встречаются крайне редко,—10 случаев заболеваний на 100 тысяч жителей. Эти болезни имеют свои специфические признаки и симптомы. Разделить их можно на генетические, связанные с хромосомными мутациями, относящиеся к поражению костной системы, сердечно-сосудистой системы, к онкологии и эндокринологии.

—Сколько на сегодня насчитывается таких заболеваний?
—Всего в мире к орфанным заболеваниям относят около семи тысяч болезней. В России приняты всего 214 нозологий, из них 14 относятся к высокозатратным, больные наблюдаются по приказу Министерства здравоохранения. Также за счет федерального бюджета лечение получают пациенты еще 24 нозологий, которые протекают в более легкой форме.

—Какова ситуация с орфанными заболеваниями в Севастополе: количество больных и конкретные заболевания?
—В нашем городе под наблюдением около 70 детей с редкими заболеваниями. Все они получают лечение за счет государства. У эндокринолога состоят на учете дети с гипофизарным нанизмом, у гематолога—с заболеваниями крови, в частности гемофилией. У генетика состоят на учете по болезни Гоше, дети с фенилкетонурией, лейцинозом. Некоторые болезни требуют очень больших затрат в лечении. Причем эта поддерживающая терапия проводится пожизненно. Взрослые с орфанными заболеваниями наблюдаются во взрослой поликлинике, там примерно 12 нозологий.

—Какие орфанные заболевания встречаются чаще всего?
—Фенилкетонурия (нарушение метаболизма аминокислот, приводящее к возникновению клинического синдрома умственной отсталости с когнитивными и поведенческими расстройствами) встречается раз на 8 тысяч новорожденных в год, то есть в течение двух лет у нас может родиться один ребенок с таким заболеванием. Муковисцидоз (заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания) встречается чаще—один случай на 3-6 тысяч человек. Гипотериоз (состояние, обусловленное длительным, стойким недостатком гормонов щитовидной железы)—один случай на 2,5 тысячи новорожденых. Лактоземия (непереносимость молока)—один случай на 6-8 тысяч новорожденных. За весь период моей работы у меня был только один ребенок с таким заболеванием. Ему полностью исключили молоко из питания. Он растет и прекрасно развивается, посещает детский сад.

—Как врачи диагностируют редкие заболевания? И какие основные проблемы постановки диагноза?
—Редкие заболевания диагностируются очень сложно. Чтобы выявить какое-то наследственное заболевание, надо пройти много обследований, много специалистов. Обязательны осмотр генетика и дополнительные методы исследования—анализы крови для определения ферментов крови, обязательно хромосомный анализ, если необходимо—ДНК-диагностика. К сожалению, все эти анализы требуют определенных затрат, некоторые анализы делаются только в частных лабораториях. Люди не всегда могут оплатить эти дорогостоящие анализы. Мы делаем все возможное, чтобы поставить правильный диагноз.

—Как лечат таких больных?
—Лечение больных с орфанными заболеваниями проводится пожизненно амбулаторно, но часто и стационарно. Здесь нужно соблюдать все клинические рекомендации по лечению, в таком случае самочувствие больного нормализируется. Если прервать лечение, то состояние пациента ухудшается, продолжительность жизни сокращается. Например, у меня под наблюдением 15 детей с фенилкетонурией. Это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена веществ. Лечение проводится диетотерапией—обычные продукты им есть нельзя. Питание им государство предоставляет бесплатно. Мы рассчитываем, сколько и чего им нужно, и все дети у нас нормально растут и развиваются.
Во времена Украины лечить детей с орфанными заболеваниями было очень сложно. Например, на Украине не было лекарства для лечения болезни Гоше—имиглуцераза. Чтобы обеспечить своего ребенка этим препаратом, который нужно капать два раз в месяц, к нам из Украины переехала семья, которая получила вид на жительство. У ребенка была увеличена селезенка на всю брюшную полость, а сейчас девочка получает данный препарат в полном объеме. Она выросла, у нее никаких проблем нет. Это же касается детей с фенилкетонурией, они получают смесь гидролизат белка за счет федерального бюджета. Для лечения муковисцидоза в России получают пульмазим, креон, витамины А, Е, питание, урсофальк также за счет бюджета. Поэтому у таких детей сейчас все хорошо.

—Севастопольские врачи консультируются по таким заболеваниям с коллегами из крупных медцентров страны?
—Мы регулярно проводим консультации с медико-генетическими центрами, направляем туда больных на консультацию, госпитализацию, обследование. Конечно, чаще всего это Москва и Санкт-Петербург. Затем они возвращаются к нам с уточненными диагнозами и рекомендациями, а мы лечим и наблюдаем их.

 

Беседовала А. ПРИБЫЛОВА.

Другие статьи этого номера