На генном уровне мы можем диагностировать более ста наследственных заболеваний

Науке известно более шести тысяч форм заболеваний, передающихся по наследству. Большинство из них представляют собой врожденные дефекты и передаются из поколения в поколение, другие могут стать единственным случаем в родословной. Сегодня у специалистов городской медико-генетической консультации есть возможность диагностировать на генном уровне более ста наследственных заболеваний. О работе медико-генетической консультации Севастопольского центра здоровья матери и ребенка рассказывает ее руководитель Л.И. ПЕРЕКАЛЬСКАЯ. — Людмила Ильинична, о работе медико-генетической консультации в "Славе Севастополя+" рассказывалось не раз. Что нового появилось в последние годы?

— Наука не стоит на месте, соответственно, развивается и наша служба. В настоящее время мы вышли на уровень молекулярно-генетической диагностики. Мы тесно сотрудничаем с аналогичными центрами и научно-исследовательскими институтами Киева, Львова. Сегодня у нас есть возможность диагностировать на генном уровне более ста наследственных заболеваний.

— Ваши пациенты — это в основном беременные женщины?

— У нас особое отношение к беременным женщинам, однако в медико-генетическую консультацию (МГК) обращаются как женщины, так и мужчины. Этот вид медицинской помощи показан всем, кто планирует иметь детей. К сожалению, пока еще не все пары обращаются в специализированные медицинские учреждения с целью рождения здорового ребенка. Тем не менее перемены к лучшему есть. В прошлом году, например, дородовое консультирование прошли свыше ста супружеских пар, при этом не имеющих какой-либо патологии в анамнезе. Это говорит о том, что будущие родители стали подходить к планированию детей ответственно.

— В чем смысл обследования?

— Используя знание законов наследственности и данные по частоте различных наследственных пороков, врач-генетик определяет степень риска неблагоприятной наследственности в конкретной семье. Ведь каждый из нас является носителем в среднем 3-4 генов наследственных болезней. Кроме того, надо заранее вылечить инфекционные заболевания (если они есть), отказаться от вредных привычек, пройти витаминопрофилактику. Если консультирование проводится уже во время наступившей беременности, то речь может идти только о рекомендациях обследования. Статистика показывает, что в 2008 году при обследовании беременных во время УЗИ была выявлена 51 патология у плодов, в том числе болезнь Дауна.

— Каковы методы генетических исследований?

— Таких методов много: УЗИ, анализы крови, мочи, плацентарной ткани у беременных. Ряд наследственных заболеваний можно выявить по капле засушенной крови, такие как фенилкетонурия и гипотиреоз. Своевременно начатое лечение новорожденных в таких случаях помогает предотвратить инвалидность, а то и полностью вылечить ребенка. На лечение детей с такими заболеваниями город ежегодно выделяет более ста тысяч гривен. Финансирование обследования проводится по линии Министерства здравоохранения Украины.

Есть и другие формы исследований, цель которых — изучение наследственной патологии и возможность ее исключения в будущем. С 2003 года у нас проводятся исследования абортного материала, выкидышей. Из 385 исследований, проведенных в прошлом году, патология генетического характера была выявлена в половине случаев, что говорит о наличии возможной хромосомной аномалии у родителей. Причиной такой аномалии, как правило, являются инфекционные заболевания, передающиеся половым или другим путем.

— То есть далеко не всегда одна лишь "плохая" наследственность виновата?

— Опыт показывает, что из ста новорожденных младенцев врожденными пороками будут страдать пятеро. И причина, конечно, не только в тех генах, которые переданы по наследству. На будущего ребенка, кроме наследственного груза, доставшегося от многих поколений предков, негативное влияние оказывают множество факторов: здесь и современные мутации, происходящие в ДНК, и неблагоприятное физическое, химическое влияние и влияние внешней среды. Врач-генетик "взвешивает" все факторы риска. Среди них оценка генетического груза наследственности — наиболее трудоемкий процесс. Поэтому очень важно встать на диспансерный учет в женскую консультацию в сроке до 10 недель, когда еще есть время подтвердить или исключить конкретные наследственные заболевания у плода на первом-втором триместрах беременности.

— Насколько вероятна доля врачебной ошибки?

— Если наша пациентка прошла полное обследование, включающее все необходимые анализы, УЗИ, мы считаем, что можем информировать ее на 80 процентов. Хочу подчеркнуть, что сегодня все большее число будущих мам понимает особую значимость медицинских консультаций и внимательно прислушивается к рекомендациям врача. В нашем городе 63 процента беременных женщин проходят полное необходимое обследование, что является самым высоким показателем по стране.

— Спасибо за беседу.

Другие статьи этого номера